ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സയിൽ വിപ്ലവം; തലച്ചോറിൻ്റെ പ്രശ്‌നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ ജീൻ എഡിറ്റിങ് സാധ്യമെന്ന് പുതിയ കണ്ടെത്തൽ

ന്യൂഡെൽഹി: (KVARTHA) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരുടെ തലച്ചോറിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ തിരുത്തി, അവരുടെ പഠനശേഷിയും ഓർമ്മശക്തിയും കൂട്ടാൻ ജീൻ എഡിറ്റിങ് സാങ്കേതികവിദ്യക്ക് സാധിക്കുമെന്ന നിർണായകമായൊരു കണ്ടെത്തലുമായി ജപ്പാനിലെ മിയി സർവകലാശാലയിലെ ഗവേഷകർ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജീനിൻ്റെ (Dyrk1a) പ്രവർത്തനം നിയന്ത്രിച്ചുകൊണ്ട് തലച്ചോറിൻ്റെ ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കാൻ കഴിയുമെന്നാണ് എലികളിൽ നടത്തിയ പഠനം തെളിയിക്കുന്നത്. ഈ കണ്ടെത്തൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അവസ്ഥയുള്ളവർക്ക് ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സാ രീതികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പുതിയൊരു സാധ്യത തുറന്നിട്ടിരിക്കുകയാണ്.

എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം കാരണം ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. സാധാരണയായി, 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവരിൽ കാണാം. ഇത് തലച്ചോറിൻ്റെയും മറ്റ് ശരീരഭാഗങ്ങളുടെയും വളർച്ചയെയും വികാസത്തെയും ബാധിക്കാറുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി പഠനവൈകല്യങ്ങളും വൈജ്ഞാനികപരമായ കാലതാമസവും കാണാറുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയുടെ അടിസ്ഥാനപരമായ ജനിതക കാരണങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കി, അതിന് ഫലപ്രദമായൊരു ചികിത്സ കണ്ടെത്താൻ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞർ വർഷങ്ങളായി ശ്രമിച്ചുവരികയാണ്.

Dyrk1a ജീനിൻ്റെ പങ്ക്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ തലച്ചോറിൻ്റെ വികാസത്തെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ജീനാണ് Dyrk1a. 21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിൻ്റെ അധിക പകർപ്പ് ഉള്ളതുകൊണ്ട്, ഈ ജീനിൻ്റെ അളവ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ ശരീരത്തിൽ കൂടുതലായിരിക്കും. Dyrk1a ജീനിൻ്റെ അമിതമായ പ്രവർത്തനം തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെയും പ്രവർത്തനത്തെയും താളം തെറ്റിക്കുന്നുവെന്ന് മുൻപ് നടത്തിയ പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇത് പഠനശേഷിക്കുറവിനും മറ്റ് വൈജ്ഞാനികപരമായ വെല്ലുവിളികൾക്കും ഒരു പ്രധാന കാരണമാണ്.

ക്രിസ്പർ-കാസ്9 സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് എഡിറ്റിങ്

മിയി സർവകലാശാലയിലെ ഗവേഷകർ തങ്ങളുടെ പഠനത്തിനായി 'ക്രിസ്പർ-കാസ്9' (CRISPR-Cas9) എന്ന നൂതന ജീൻ എഡിറ്റിങ് സാങ്കേതികവിദ്യയാണ് ഉപയോഗിച്ചത്. ഒരു 'തന്മാത്രാ കത്രിക' പോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ക്രിസ്പർ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച്, ഡിഎൻഎയുടെ ആവശ്യമില്ലാത്ത ഭാഗങ്ങളെ കൃത്യമായി മുറിച്ചുമാറ്റാനും പുതിയ ജനിതക ഘടകങ്ങൾ ചേർക്കാനും സാധിക്കും. ഈ പഠനത്തിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അവസ്ഥയുള്ള എലികളിൽ Dyrk1a ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയ്ക്കുന്നതിനായി ക്രിസ്പർ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ചു. അമിതമായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഈ ജീനിനെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതായിരുന്നു ഗവേഷകരുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

എലികളിലെ വിജയകരമായ പരീക്ഷണ ഫലങ്ങൾ

Dyrk1a ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം വിജയകരമായി കുറച്ചതിന് ശേഷം, ഈ എലികളുടെ തലച്ചോറിലുണ്ടായ മാറ്റങ്ങൾ ഗവേഷകർ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിച്ചു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാരണം സാധാരണയായി ഉണ്ടാകുന്ന തലച്ചോറിലെ ഘടനാപരമായ അപാകതകളിൽ കാര്യമായ പുരോഗതി ദൃശ്യമായി. എലികളിലെ 'ഹിപ്പോകാംപസ്' (hippocampus) ഭാഗത്തുള്ള നാഡീകോശങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധങ്ങൾ കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെട്ടതായും പഠനം കണ്ടെത്തി. ഹിപ്പോകാംപസ് എന്ന ഭാഗം ഓർമ്മശക്തിയും പഠനശേഷിയുമായി നേരിട്ട് ബന്ധമുള്ളതാണ്.

ഈ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി, ഈ എലികളുടെ ഓർമ്മശക്തിയിലും (പ്രത്യേകിച്ച് സ്ഥലങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഓർമ്മകളിൽ) പഠനശേഷിയിലും വലിയ വർദ്ധനവ് രേഖപ്പെടുത്തി. Dyrk1a ജീനിന്റെ നിയന്ത്രണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുമെന്ന് ഇത് തെളിയിക്കുന്നതായി ഗവേഷകർ വ്യക്തമാക്കുന്നു. ഈ കണ്ടെത്തൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ വൈജ്ഞാനികപരമായ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു വാഗ്ദാന സാധ്യതയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

വൈദ്യശാസ്ത്ര ലോകത്തെ പ്രതീക്ഷയും വെല്ലുവിളികളും

ഈ കണ്ടെത്തൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സാ രംഗത്ത് വലിയ പ്രതീക്ഷയാണ് നൽകുന്നത്. ജനിതകപരമായ അപാകതകളെ നേരിട്ട് തിരുത്തി രോഗലക്ഷണങ്ങളെ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമെന്നതിൻ്റെ ആദ്യ സൂചനയാണിത്. ഇത് സമാനമായ മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കും ഭാവിയിൽ ചികിത്സാ സാധ്യതകൾ തുറന്നേക്കാം. എന്നാൽ, എലികളിൽ നടത്തിയ ഈ പഠനം മനുഷ്യരിലേക്ക് നേരിട്ട് പ്രാവർത്തികമാക്കാൻ ഇനിയും ഒരുപാട് കടമ്പകളുണ്ട്. മനുഷ്യരിൽ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കും, ദീർഘകാല പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമോ, പൂർണ്ണ സുരക്ഷിതത്വം എങ്ങനെ ഉറപ്പാക്കും തുടങ്ങിയ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം കണ്ടെത്തേണ്ടതുണ്ട്. എങ്കിലും, ഈ മേഖലയിലെ ഗവേഷണങ്ങൾക്ക് പുതിയ ദിശാബോധം നൽകുന്നതും, ഭാവിയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നതുമായ ഒരു സുപ്രധാന കാൽവെപ്പായി ഈ പഠനത്തെ ശാസ്ത്രലോകം വിലയിരുത്തുന്നു. മനുഷ്യരിലെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് കടക്കുന്നതിന് മുമ്പ് കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായ പഠനങ്ങളും ധാർമ്മികമായ വിലയിരുത്തലുകളും ആവശ്യമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സയിലെ ഈ പുതിയ മുന്നേറ്റം നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തുക്കളുമായി പങ്കുവെക്കുക.

Article Summary: New study in Japan shows gene editing can correct brain issues in Down Syndrome.

#DownSyndrome #GeneEditing #CRISPR #BrainHealth #MedicalBreakthrough #JapanResearch