ഹൈദരാബാദ്: (www.kvartha.com) അപൂര്‍വ ജനിതക വൈകല്യമായ സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി-1 (എസ്എംഎ-1) ബാധിച്ച 23 മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞിനെ രക്ഷിക്കാന്‍ സ്വിസ് ഫാര്‍മ കംപനി 16 കോടി രൂപയുടെ മരുന്ന് സൗജന്യമായി നല്‍കി. ലഭ്യമായ ഏക ചികിത്സയായ സോള്‍ജെന്‍സ്മ ജീന്‍ തെറാപ്പിയാണ് കുത്തിവയ്പ്പിലൂടെ നല്‍കുന്നത്. ഹൈദരാബാദിലെ റെയിന്‍ബോ ചില്‍ഡ്രന്‍സ് ഹോസ്പിറ്റലില്‍ ഞായറാഴ്ചയാണ് കുത്തിവെയ്പ്പ് എടുത്തത്.
ഭദ്രാദ്രി കോതഗുഡെം ജില്ലയിലെ റെഗുബലി ഗ്രാമത്തിലെ താമസക്കാരായ രായപ്പുടി പ്രവീണിന്റെയും സ്റ്റെല്ലയുടെയും മകള്‍ എലനാണ് സ്വിറ്റ്‌സര്‍ലന്‍ഡ് ആസ്ഥാനമായുള്ള ഫാര്‍മസ്യൂടികല്‍ സ്ഥാപനമായ നൊവാര്‍ടിസ് സൗജന്യമായി മരുന്ന് വിതരണം ചെയ്തത്. എസ്എംഎ-1 ബാധിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് വളര്‍ച്ച കൈവരിക്കാന്‍ കഴിയുന്നില്ലെന്ന് കന്‍സള്‍ടന്റ് പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡോ.രമേഷ് കോണങ്കി പറഞ്ഞു.
എലന് അവളുടെ സ്വമേധയാ ഉള്ള ചലനങ്ങള്‍ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ കഴിഞ്ഞില്ല, പ്രത്യേകിച്ച് തല, കഴുത്ത്, കൈകള്‍, കാലുകള്‍ എന്നിവയുടെ. ആഹാരസാധനങ്ങള്‍ വിഴുങ്ങാനും കഴിഞ്ഞില്ല. അവള്‍ക്ക് ശ്വാസതടസവും കഠിനമായ പേശി ബലഹീനതയും അനുഭവപ്പെട്ടു, അതിനാല്‍ ഇരിക്കാനോ കഴുത്ത് നേരെ ആക്കാനോ പോലും കഴിയില്ല.
'കുട്ടിക്ക് രണ്ട് വയസ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കില്‍ എസ്എംഎ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. 2019 വരെ ചികിത്സയില്ലായിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വികലമായ ജീന്‍ മാറ്റി പ്രവര്‍ത്തിക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സ നൊവാര്‍ടിസ് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു, 'ഡോ രമേഷ് പറഞ്ഞു. ഈ ആശുപത്രിയില്‍ മരുന്ന് നല്‍കുന്നതിന്റെ നാലാമത്തെ കേസാണിതെന്നും അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേര്‍ത്തു.