(www.kvartha.com 30.10.2015) ഓവന്‍ ടോര്‍ട്ടി, വെളളാരം കണ്ണുകളും, മുളച്ചു തുടങ്ങുന്ന രണ്ടു കിന്നരിപ്പല്ലുകളും കാട്ടിയുളള ഇവന്റെ ചിരി ആരെയും ആകര്‍ഷിക്കുന്നതായിരുന്നു. ഇന്ന് അവന്റെ രണ്ടാം വയസില്‍ രണ്ടു പല്ലുകളുടെ സ്ഥാനത്ത് നിരവധി കൊച്ചരി പല്ലുകള്‍ മുളച്ചിരിക്കുന്നു. ആരെയും മയക്കുന്ന പുഞ്ചിരി ചുണ്ടിലുമുണ്ട്.
എന്നാല്‍ ടോര്‍ട്ടിയുടെ പുഞ്ചിരിക്കുന്ന മുഖത്ത് നോക്കി നിശബ്ദം കരയുന്ന രണ്ടുപേരുണ്ട്. അവന്റെ അച്ഛനും അമ്മയും. ജോര്‍ജിയ ടോഡ്‌ലറും ഭാര്യയും ആദ്യത്തെ കണ്‍മണിയുടെ മുഖം ആദ്യമായി കണ്ടനാള്‍ മുതല്‍ അവന്റെ വളര്‍ച്ചയുടെ ഓരോ ദിനങ്ങളും സ്വപ്നം കണ്ടു കാത്തിരുന്നു.
എന്നാല്‍ ജനിച്ചു വീണു ഏഴ് ദിവസമായപ്പോള്‍ ഓണ്‍ ടോര്‍ട്ടിയില്‍ അപൂര്‍വമായ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തി. നവജാത ശിശുക്കളില്‍ നടത്തുന്ന പരിശോധനയിലാണ് ടോര്‍ട്ടിയില്‍ രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. ഓരോ മണിക്കൂര്‍ ഇടവിട്ട് ആഹാരം കഴിച്ചില്ലെങ്കില്‍ ടോര്‍ട്ടിയുടെ എല്ലുകള്‍ പൊടിയുന്നതായിരുന്നു അസുഖം.
ഫാറ്റി ആസിഡ് മെറ്റാബൊളിസം ഡിസോഡര്‍ (എല്‍ചാഡ്) എന്നാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ പേര്. എല്ലുകളില്‍ സംഭരിക്കുന്ന ഊര്‍ജം വളരെ പെട്ടെന്ന് നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ് ടോര്‍ട്ടിയുടെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് വിഘടിച്ചു ഊര്‍ജമായി മാറാത്തതാണ് ടോര്‍ട്ടിയുടെ രോഗത്തിന്റെ ഭീകരത.
അതായത്, ടോര്‍ട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഊര്‍ജം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോള്‍ അത് വീണ്ടും സംഭരിക്കാന്‍ ശരീരം മറ്റു സ്രോതസുകള്‍ തോടുമ്പോഴാണ് ശരീരത്തിലെ എല്ലുകള്‍ ഒടിയുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ശ്വസന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, പനി തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. കരള്‍രോഗങ്ങളും, കിഡ്‌നി, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങളും ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്നു. രോഗം ഗുരുതരമായാല്‍ കോമ അവസ്ഥ മുതല്‍ മരണം വരെ സംഭവിക്കാനും ഇടയുണ്ടെന്നു ടോര്‍ട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കള്‍ അവരുടെ വെബ്‌സൈറ്റായ യുകെയറിങ്ങില്‍ പറയുന്നു. ക്ലോക്കിലെ സമയത്തിനനുസരിച്ച് ഭക്ഷണം ക്രമം തെറ്റാതെ കഴിക്കുക എന്നതു മാത്രമാണ് ഇതിനുളള പ്രതിവിധി.
ഖര രൂപത്തിലുളള ഭക്ഷണം കഴിക്കാന്‍ ടോര്‍ട്ടി വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടാറുണ്ട്. തുടരെ തുടരെ കഴിക്കേണ്ടി വരുന്നതിനാല്‍ കൂടുതല്‍ ആയാസമെടുക്കുന്നതായും ടോര്‍ട്ടിയുടെ അമ്മ കയ്‌ല പറയുന്നു. എന്നാല്‍ കുഞ്ഞിനെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ പരിശീലിപ്പിക്കാറുണ്ട്. പക്ഷേ അതത്ര എളുപ്പമല്ലെന്നും ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുളള വിവരങ്ങള്‍ അപൂര്‍ണമായതിനാലാണിതെന്നും കയ്‌ല. പക്ഷേ തങ്ങളെക്കൊണ്ടാവുന്നതെല്ലാം അവരുടെ പ്രിയപ്പെട്ട ടോര്‍ട്ടിയുടെ ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ ചെയ്യുന്നു.
SUMMARY: One Georgia toddler's family is bringing attention to the rare genetic disorder that requires him to eat every hour to stop his body from breaking down muscles for energy.
Owen Torti was only seven days old when he was diagnosed with the fatty-acid metabolism disorder known as LCHAD, or Long-chain 3-hydroxy acyl-coenzyme A dehyrogenese.
The disorder, found during the newborn screening, prevents the 23-month-old's body from breaking down fat and converting it into energy.
എന്നാല്‍ ടോര്‍ട്ടിയുടെ പുഞ്ചിരിക്കുന്ന മുഖത്ത് നോക്കി നിശബ്ദം കരയുന്ന രണ്ടുപേരുണ്ട്. അവന്റെ അച്ഛനും അമ്മയും. ജോര്‍ജിയ ടോഡ്‌ലറും ഭാര്യയും ആദ്യത്തെ കണ്‍മണിയുടെ മുഖം ആദ്യമായി കണ്ടനാള്‍ മുതല്‍ അവന്റെ വളര്‍ച്ചയുടെ ഓരോ ദിനങ്ങളും സ്വപ്നം കണ്ടു കാത്തിരുന്നു.
എന്നാല്‍ ജനിച്ചു വീണു ഏഴ് ദിവസമായപ്പോള്‍ ഓണ്‍ ടോര്‍ട്ടിയില്‍ അപൂര്‍വമായ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തി. നവജാത ശിശുക്കളില്‍ നടത്തുന്ന പരിശോധനയിലാണ് ടോര്‍ട്ടിയില്‍ രോഗം കണ്ടെത്തിയത്. ഓരോ മണിക്കൂര്‍ ഇടവിട്ട് ആഹാരം കഴിച്ചില്ലെങ്കില്‍ ടോര്‍ട്ടിയുടെ എല്ലുകള്‍ പൊടിയുന്നതായിരുന്നു അസുഖം.
ഫാറ്റി ആസിഡ് മെറ്റാബൊളിസം ഡിസോഡര്‍ (എല്‍ചാഡ്) എന്നാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ പേര്. എല്ലുകളില്‍ സംഭരിക്കുന്ന ഊര്‍ജം വളരെ പെട്ടെന്ന് നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ് ടോര്‍ട്ടിയുടെ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് വിഘടിച്ചു ഊര്‍ജമായി മാറാത്തതാണ് ടോര്‍ട്ടിയുടെ രോഗത്തിന്റെ ഭീകരത.
അതായത്, ടോര്‍ട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഊര്‍ജം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോള്‍ അത് വീണ്ടും സംഭരിക്കാന്‍ ശരീരം മറ്റു സ്രോതസുകള്‍ തോടുമ്പോഴാണ് ശരീരത്തിലെ എല്ലുകള്‍ ഒടിയുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ശ്വസന പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, പനി തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. കരള്‍രോഗങ്ങളും, കിഡ്‌നി, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങളും ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്നു. രോഗം ഗുരുതരമായാല്‍ കോമ അവസ്ഥ മുതല്‍ മരണം വരെ സംഭവിക്കാനും ഇടയുണ്ടെന്നു ടോര്‍ട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കള്‍ അവരുടെ വെബ്‌സൈറ്റായ യുകെയറിങ്ങില്‍ പറയുന്നു. ക്ലോക്കിലെ സമയത്തിനനുസരിച്ച് ഭക്ഷണം ക്രമം തെറ്റാതെ കഴിക്കുക എന്നതു മാത്രമാണ് ഇതിനുളള പ്രതിവിധി.
ഖര രൂപത്തിലുളള ഭക്ഷണം കഴിക്കാന്‍ ടോര്‍ട്ടി വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടാറുണ്ട്. തുടരെ തുടരെ കഴിക്കേണ്ടി വരുന്നതിനാല്‍ കൂടുതല്‍ ആയാസമെടുക്കുന്നതായും ടോര്‍ട്ടിയുടെ അമ്മ കയ്‌ല പറയുന്നു. എന്നാല്‍ കുഞ്ഞിനെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ പരിശീലിപ്പിക്കാറുണ്ട്. പക്ഷേ അതത്ര എളുപ്പമല്ലെന്നും ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുളള വിവരങ്ങള്‍ അപൂര്‍ണമായതിനാലാണിതെന്നും കയ്‌ല. പക്ഷേ തങ്ങളെക്കൊണ്ടാവുന്നതെല്ലാം അവരുടെ പ്രിയപ്പെട്ട ടോര്‍ട്ടിയുടെ ജീവന്‍ നിലനിര്‍ത്താന്‍ മാതാപിതാക്കള്‍ ചെയ്യുന്നു.
SUMMARY: One Georgia toddler's family is bringing attention to the rare genetic disorder that requires him to eat every hour to stop his body from breaking down muscles for energy.
Owen Torti was only seven days old when he was diagnosed with the fatty-acid metabolism disorder known as LCHAD, or Long-chain 3-hydroxy acyl-coenzyme A dehyrogenese.
The disorder, found during the newborn screening, prevents the 23-month-old's body from breaking down fat and converting it into energy.